Nagyvárad, Kapucinus utca (ma Traian Moşoiu) 10. sz. (0359)467-222 reggeliujsag@gmail.com rss twitter Facebook Follow us:

Örökölhető betegségek

Habár a genetikai rendellenesség miatt kialakult betegség elég ritka, az érintettek számára ez csekély vigasz.

megorokolheto (tartalek)

Ritka, de nagyon sokféle, eddig ismert nagyjából 4000 genetikai rendellenesség oka, hogy a kromoszómapárban valahol valami elromlik, és ezt a hibát a szülő átörökíti az utódjaira, akár több generáción keresztül. Egyes betegségek kialakulásához elég a kromoszómapár egyik felének érintettsége. Ilyenkor hiába egészséges a kromoszómapár másik fele, a veleszületett betegség nagy valószínűséggel bekövetkezik. Vannak olyan öröklött betegségek is, amelyek csak akkor lépnek fel, ha a kromoszómapár mindkét tagja érintett. Ezek a betegségek ritkábbak (kisebb a valószínűségük), ez esetben lappangó, azaz recesszív öröklődésről beszélünk. Lehet ugyanis, hogy valaki anyjától hibás, ám apjától jó kromoszómát örökölt az adott génszakaszon, és akkor nem fog a betegség kialakulni.

megorokolheto 1

A genetikai okokra visszavezethető betegségek egy része csak felnőttkorban alakul ki, ilyen például a mellrákkal összefüggő BRCA gén is. De egyáltalán nem biztos, hogy e génhiba miatt valamikor is fellép a daganatos betegség. Csak annyit lehet mondani, hogy nagyobb a valószínűsége. Természetesen az is előfordulhat, hogy valamilyen külső hatás miatt következik be az élet folyamán olyan génkárosodás (pl. sugárterhelés hatására), amely szintén okozhat betegséget a későbbiekben. Bizonyos, gének által meghatározott betegség és előfordulásának valószínűsége a következőkben foglalható össze:

  • öröklődő magas koleszterinszint: 1:500
  • policisztás vese (ami veseelégtelenséghez vezet): 1:1250
  • hemofilia (vérzékenység, véralvadási zavar): 1:10 000
  • Down-szindróma: 1:700. Ez a szám átlagszám, mert az anyai életkor előrehaladtával nő a kockázat. Ez az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség, ám csak egy százalékban van szó valódi öröklődésről. Noha a betegség oka genetikai rendellenesség, mégis az esetek többségét véletlen események, a fogamzáskor fellépő génhibának tartják.

Győri György