Nagyvárad, Kapucinus utca (ma Traian Moşoiu) 10. sz. (0359)467-222 reggeliujsag@gmail.com rss twitter Facebook Follow us:

Amikor az orvos tanácstalan

Hat-nyolcezer ritka betegséget ismer a tudomány. Az számít ilyennek, amelyik kétezerből egy embert vagy még kevesebbet érint. Ezeket a kórokat nehéz felismerni, az orvosi tankönyvekben is csak lábjegyzetként szerepelnek. A ritka betegségek mintegy hetven százaléka genetikai hiba következtében alakul ki, de ide tartozik számos autoimmun betegség és a ritka fertőzések következményeként létrejövő kórképek is.

 amikor 1_marfan szindroma

Huntington-kór: A Huntington-kór ma még gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség, férfiakat és nőket egyaránt érinthet. A genetikai hiba öröklődik, a leszármazottaknak ötven százaléka esélyes arra, hogy ők is megbetegednek. Szembeötlő tünetei vannak, a kényszeres mozgások, rángatózások, fintorok mellett érzelmi kitörések, depresszió és mentális (szellemi) leépülés jellemzi. Aki örökölte a betegséget, számíthat rá, hogy 45–50 évesen jelentkeznek a tünetek. A korai diagnózis előnye, hogy az első tünetek – feledékenység, kognitív hanyatlás, hangulatzavar, mozgásos problémák – jelentkezésekor akad olyan terápia, amivel kézben tartható a betegség.

Marfan-szindróma: A génhiba legsúlyosabb szövődménye a szívet érinti, akik többnyire a magasak, vékony alkatúak hosszú, pókszerű ujjakkal. Jellemző lehet a tölcsérmell, a gerincferdülés, a szív -és érrendszeri elváltozások, mint az aortatágulat, szívbillentyű-probléma, valamint a szemben a lencse elmozdulása. A domináns genetikai hiba az FBN 1 génben van, ez olyan fehérjét kódol, amelyik a kötőszövetek rugalmasságában játszik szerepet. Ennek hiányában a kötőszövetek gyengébbek, rugalmatlanabbak. Ilyen betegségben szenvedett például Paganini, „az ördög hegedűse”, Abraham Lincoln, az USA elnöke vagy Michael Phelps, olimpiai bajnok úszó.

PSAS: (folyamatos-szexuális izgalom szindróma): Az Utrechti Egyetem és az egyik hágai kórház közös kutatása során a PSAS-ban szenvedő nőket vizsgálták. Ritka és rejtélyes betegségük miatt folyamatosan úgy érzik, mintha az orgazmus közelében járnának, és egy apróbb inger is elég nekik ahhoz, hogy a csúcsra jussanak, bárhol és bármikor. A 2001 óta számon tartott PSAS egyik legsajátosabb tulajdonsága, hogy a szexuális kapcsolat létesítése nemhogy enyhíti, de súlyosbítja a többi tünetet. A kutatók szerint a naponta többször jelentkező orgazmus kialakulása összefüggésben lehet két másik ritka betegséggel, a nyugtalan láb szindrómával, és a húgyhólyag-túlműködés szindrómával. Az MRI, valamint a speciális ultrahang vizsgálatok szerint medencei vénatágulat is gyakori ezeknél a pácienseknél.

Wilson-kór (rézraktározási betegség): A szervezetbe jutott réz ilyenkor a rézszállító fehérje veleszületett hiánya miatt nem tud az epével kiválasztódni, és így a réz főleg a májban és az idegrendszerben rakódik le. Ennek következtében károsodik a májműködés és az idegrendszer. A májbántalom májzsugorodáshoz vezet, az idegrendszeri tünetek pedig hasonlítanak a Parkinson szindrómához. Mozgáskoordinációs zavart, izomrengést, értelmi lelassultságot látni. A has megnagyobbodik és feszül, sárgaság, vérhányás tapasztalható. A szivárványhártya körül jellegzetes rozsdabarna elszíneződés alakul ki. A betegség laborvizsgálattal és a májból vett szövettani mintából igazolható. A betegség veleszületett, öröklődő, azonban megjelenéséhez mindkét szülőnek betegnek vagy genetikailag a hibás gént hordozónak kell lennie. A kór nem gyógyítható, és a diéta, kezelés, gondozás ellenére legtöbbször rokkantsághoz vezet. Az előbb-utóbb kialakuló májzsugorodás behatárolja a beteg élethosszát.

Angelman-szindróma („boldog baba”): A nyelvi és a mozgás fejlődéséért felelős 15. kromoszóma hibája okozza. Jellemzője a szinte állandó mosolygás és olykor indokolatlan nevetés. Ezért a „happy puppet”, vagyis boldog baba elnevezés. A betegség gyógyíthatatlan.

Az Angelman-szindróma jellemzője a szinte állandó mosolygás és indokolatlan nevetés

Az Angelman-szindróma jellemzője a szinte állandó mosolygás és indokolatlan nevetés

Scheuermann-kór: Ez egy fiatal korban kezdődő csontosodási zavar, mely a háti, ritkábban az ágyéki csigolyák növekedési rendellenességét okozza. A kór kiváltó okát pontosan még nem sikerült tisztázni az orvostudománynak. A betegséget a másodlagos csontmagok károsodása okozza. Tízéves kortól jelentkezhet, mert ezek a csontmagok nyolcéves korban kezdenek megjelenni, fiúkon és lányokon egyaránt kifejlődhet a betegség. Először az tapasztalható, hogy a gyerek háta görbébbnek látszik, majd kialakulnak a csigolyaelváltozások, az érintett csigolyák merevek, nyomásra fájdalmasak lesznek. A betegséget gyakran gerincferdülés kíséri.

amikor 1_marfan szindroma

Sotos-szindróma: Hatalmas fájdalommal járó, hirtelen megnövekedést jelent a szindróma, ami a betegek túlnyomó többségénél két-három évesen jelentkezik. A gyerekek teste deformálódik, a csontjaik hamarabb öregszenek, mentális zavarok pedig szinte minden esetben jelentkeznek. Az ebben a szindrómában szenvedők nem gyógyíthatók, annak ellenére sem, hogy a tünetek a legtöbb esetben nem halálosak.

Guillain-Barré kór: Ez a ritka és súlyos szövődményekkel járó betegség az idegeket támadja meg. Különösen veszélyes, mert mind a vegetatív, mind az érző, mind pedig a mozgatóidegeket érintheti. Bár eleinte nem jelentkeznek komoly tünetek, a beteg állapota hamar leromlik, és néhány hét alatt akár teljesen le is bénulhat. A kór viszonylag ritka. Százezer emberre vonatkoztatva mindössze 1–2 esetről van szó-, és 3–5 százalékban a leggondosabb kezelés ellenére is halálos.

Prader-Willi szindróma: Ezt a genetikai betegséget svájci gyermekorvosok, Andrea Prader, Heinrich Willi és a munkatársaik írták le 1956-ban, és jellegzetessége, hogy az ebben szenvedő gyerek örökké enne. Bármely népcsoportban előfordulhat, egyformán érinti a fiúkat és lányokat, az oka az apától származó 15-ös kromoszóma rendellenessége. Ritka betegség, kb. minden 12–15 ezredik szülésre jut egy eset. Becslések szerint a világon 400 ezer ilyen beteg él, akiknek minden gondolata az evés körül forog, mert az agy jóllakottságot szabályozó központja nem működik. Így hiába van tele a beteg gyomra, mégsem tudja abbahagyni az evést. Segíthet a növekedési hormon, de a betegség ma még nem gyógyítható.

ALD-szindróma: Az örökletes és egyelőre gyógyíthatatlan kór tünetei gyermekkorban jelentkeznek először, és gyors agy-, mellékvese-károsodást okoz, végül a beteg halálához vezet. Az ALD jelei és tünetei 4–10 éves kor között jelentkeznek, elsősorban fiúknál. Agresszív rohamok törnek rájuk, az izmok mozgása megbénul, romlik a hallás és a látás is. A betegség lefolyása rendkívül rosszindulatú és visszafordíthatatlan.

Cisztás fibrózis (CF): Ritka betegség, 2 500 megszületett gyerekből szerencsére csak egynél fordul elő. Annál nagyobb gond annak, aki ettől szenved. A kórkép génmutáción alapuló, tehát öröklődő megbetegedés. A test mirigyei a szokottnál sűrűbb váladékot termelnek, amely a hörgőkben, légcsőben, hasnyálmirigyben, bélcsatornában gennyes formában elzáródást okozhat. Az emésztési- és légzészavarok állandósulnak, fulladásos jelenségek kísérik a betegséget. A gyerek növekedése lelassul, megáll, gyakran van hasmenése, testsúlya csökken. A beteg gyerekek évente 3–4 alkalommal kórházi kezelésre szorulnak, ez a rehabilitáció általában 2–3 hétig tart.

Schwartz-Jampel szindróma: Az egész világon alig 25 embert érint a kór. A kegyetlen betegség miatt az izmok annyira merevek, hogy a beteg önállóan nem tud mozogni, és segítséggel is csak nehezen. A rendellenesség miatt légzési nehézségek jelentkeznek, emiatt pedig alvás közben oxigén-maszkot kell viselnie. Korlátozott mozgása, illetve antiszociális viselkedése miatt a beteg képtelen barátokat találni a környezetében, ami csak fokozza zárkózott jellemét.

Fenilketonúria (PKU): Öröklődő anyagcserezavar, veleszületett állapot, amelyben a szervezet nem tudja normálisan feldolgozni a fenil-alanin nevű aminosavat. Az anyagcseregátlás következtében a vérplazmában, az agyvízben és a vizeletben kóros mennyiségű fenil-alanin gyűlik össze, a vizeletben pedig kimutatható az aminosav, illetve annak bomlástermékei. A betegség szellemi visszamaradottságot is eredményezhet, a viselkedési zavarok általában 4–6 hónapos korban jelennek meg az érintett gyermekekben. A betegség egyetlen gén hibájára vezethető vissza. A hibás gént kb. minden hatvanadik ember hordozza, s két (egyébként egészséges) hordozónak 25 százalékos eséllyel születik fenilketonuriás gyermeke. A betegnek tilos húst, húsféléket, halat, tejtermékeket, gabonából készült termékeket, hüvelyeseket, tojást, szóját stb. enni. A várandós nőknek szigorú diétát kell tartaniuk, mert a gyermek egészsége már a terhesség első napjaitól az anya fenilalanin-értékén múlik.

Erdheim-Chester szindróma: Egy különleges szindróma, amely a világon csupán 250 embert érintő, gyógyíthatatlan kór. A vesék leállnak, tönkre teszi az agyalapi mirigyet, érinti a csontrendszert, a beteg élete végéig vesedialízisre kell hogy járjon, végezetül akár meg is vakulhat.

Győri György